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人類白細胞抗原HLA（Human Leukocyte Antigen）是主要組織相容性復(fù)合物（Major Histocompatility Complex, MHC）的基因表達產(chǎn)物，最早發(fā)現(xiàn)于白細胞和血小板上，其廣泛存在于多個組織的有核細胞膜上。HLA根據(jù)抗原結(jié)構(gòu)分為Ⅰ類分子、Ⅱ類分子和Ⅲ類分子，Ⅰ類分子包括HLA-A、HLA-B、HLA-C系列抗原和一些其它的假基因HLA-H、HLA-J、HLA-K等；Ⅱ類分子包括HLA-D/DR、HLA-DP、HLA-DQ系列；Ⅲ類分子為補體成分。HLA-B27屬于典型的MHCⅠ類分子，由一個細胞膜糖蛋白（分子量44kDa，重鏈）A鏈和一個胞外β2微球蛋白組成，重鏈分為細胞外活性區(qū)、穿膜區(qū)及胞漿區(qū)，胞外區(qū)又分為α1、α2、α3活性區(qū)，α1和α2之間組成一個抗原多肽結(jié)合區(qū)，經(jīng)蛋白酶水解后的蛋白多肽可以粘在這個凹坑里并被免疫細胞如CD8+T細胞識別。當HLA-B27呈遞自身肽段時，則會導(dǎo)致自身免疫系統(tǒng)的攻擊，進而造成強直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）。HLA-B27表達豐度和強直性脊柱炎有較強的相關(guān)性，強直性脊柱炎患者中HLA-B27的陽性表達率高達90%。因此HLA-B27檢測結(jié)果可輔助強直性脊柱炎的臨床診斷，但HLA-B27檢測結(jié)果的陽性或陰性不能作為確診或排除強直性脊柱炎的依據(jù)。

圖1：HLA-B27分子結(jié)構(gòu)